العودة   المنتدى التعاضدي بالمغرب > منتدى الأسرة و الطفل > ذوي الاحتياجات الخاصة و صعوبات التعلم
 

ذوي الاحتياجات الخاصة و صعوبات التعلم مختص ذوي الإحتياجات الخاصة . برامج تعريفية عن مرض التوحد . التوحد وطيف التوحد . برامج مختصة بالإعاقة الحسية . برامج تختص بالاعاقة الحركية . برامج لصعوبات التعلم . دروس تدريبية لصعوبات التعلم . اداوت لذوي الاحتياجات الخاصة . مدرسة التربية الخاصة ..

متلازمة أنجلمان-Angelmans Syndrome

ذوي الاحتياجات الخاصة و صعوبات التعلم

متلازمة, أنجلمان-Angelmans, Syndrome

إضافة رد
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
  #1  
قديم 05-03-2017, 03:28 AM
marwati marwati غير متواجد حالياً
 
تاريخ التسجيل: May 2011
المشاركات: 15,467
معدل تقييم المستوى: 23
marwati is on a distinguished road
افتراضي متلازمة أنجلمان-Angelmans Syndrome



متلازمة انجلمان
Angelmans Syndrome



قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.


يكون لدى حوالي 60% من مرضى هذه المتلازمة حذف دقيقة microdeletion في الصبغي 15 أبوي طبيعي تنتج 5% من الحالات عن الصيغة الصبغية الثنائية من الأب فقطUniparental paternal disomy حيث توجد نسختان طبيعيتان من الصبغي 15 مورثتان من الأب.








ما هي متلازمة انجلمان؟


متلازمة انجلمان عبارة عن خلل وراثي يؤدي إلى مشاكل في التطور الطبيعي للطفل ومشاكل عصبية مثل صعوبة الكلام، عدم التوازن في الحركة، وفي بعض الحالات تحدث تشنجات. ونجد أن المصابين بمتلازمة أنجلمان يصابون بنوبات من الضحك الغير مبرر والابتسامات المتكررة.



ما هي اعراض وعلامات متلازمة انجلمان عند الأطفال ؟


تشمل التشوهات المشاهدة في متلازمة انجلمان عند الأطفال


نقص تنسج الفك العلوي والفم العلوي


الفم الكبير


تبارز الفك (الفقم)


القامة القصيرة


تخلف عقلي شديد


ضعف الكلام أو غيابه


نوب الضحك غير المناسبة


تؤدي حركات الذراع النفضية Jerky والمشية الرنحية والمشي على رؤوس الأصابع إلى حرمات تشبه حركات الدمية التي تحرك بالأسلاك marionette مما يدعو لتسمية هذه المتلازمة بمتلازمة الدمية المتحركة السعيدة Happy Puppet


تحدث الاختلاجات والتشنجات عند العديد من المرضى





ملخص الأسباب


o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية


o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية


o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13


o



نقص المورث UBE3A




o



غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم




o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث





الأعراض المرضية :




o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة




o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة




o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ




o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر




o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد




o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل




o



نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة




o



نوبات الصرع




o طريقة خاصة في المشي





الصفات الجسمية:




1- ملامحه طبيعية عند الولادة




2-



صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين




3-



العينان حادتان




4-



فم واسع مبتسم




5-سيلان اللعاب، خروج اللسان




6-



الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو




7-



نتوء الاسنان




8- الحول




9- في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً




10- حساسية من ارتفاع حرارة الجو

__________________
رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

الكلمات الدلالية (Tags)
متلازمة, أنجلمان-Angelmans, Syndrome

« الموضوع السابق | الموضوع التالي »
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع

المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
متلازمة أنجلمان-Angelmans Syndrome marwati ذوي الاحتياجات الخاصة و صعوبات التعلم 0 05-03-2017 12:50 AM
دراسة ما هي متلازمة أنجلمان؟-بحث حول متلازمة انجلمان-متلازمة انجلمان marwati البحوث العلمية و الأدبية و الخطابات و السير الذاتية الجاهزة 0 07-25-2015 09:50 AM
متلازمة كورنيلا دي لانج-Cornelia de Lange Syndrome-Cdls-متلازمة أقزام أمستردام marwati ذوي الاحتياجات الخاصة و صعوبات التعلم 0 05-11-2015 11:02 PM
متلازمة روبينشتاين - تايبي-Rubinstein-Taybi Syndrome-متلازمة الإبهام الكبير marwati ذوي الاحتياجات الخاصة و صعوبات التعلم 0 05-11-2015 05:28 AM
متلازمة انجلمان- Angelmans Syndrome-أسباب متلازمة انجلمان-علاج متلازمة انجلمان marwati ذوي الاحتياجات الخاصة و صعوبات التعلم 0 05-11-2015 03:26 AM


الساعة الآن حسب التوقيت المغربي 04:45 PM

Rss  Rss 2.0 Html  Xml Sitemap  



Powered by vBulletin
Copyright ©2000 - 2010, Jelsoft Enterprises Ltd